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XXXXX 증후군

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목차

1. 개요

XXXXX 증후군은 여성에게만 나타나는 매우 드문 유전 질환으로, X 염색체가 5개 존재하는 것이 특징이다. 이 질환은 난자나 정자 생성 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않는 비분리 현상으로 인해 발생하며, 지적 장애, 신체적 기형, 생식 기능 이상 등의 증상을 동반한다. 진단은 핵형 분석이나 형광 제자리 혼성화 검사를 통해 이루어지며, 다른 염색체 질환과 감별해야 한다. 예후는 개인의 건강 상태와 지원 체계에 따라 다르며, 극히 드물어 연구가 부족하다. 1963년에 처음 보고되었으며, 의학 문헌에는 30건 미만의 사례가 보고되었다.

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XXXXX 증후군
개요
이름49,XXXXX 증후군
다른 이름49,XXXXX
펜타소미 X의 핵형
임상 정보
증상지적 장애, 얼굴 이형, 심장 결함
발병 시기임신
지속 기간평생
원인비분리
진단핵형 분석
외국어 표기
영어XXXXX syndrome

2. 원인

어머니의 나이와 5X 증후군 21건의 상관관계, 명확하지 않은 관계를 보여줌


5X 증후군은 생식 세포(난자 또는 정자)가 만들어지는 과정에서 염색체 비분리 현상이 일어나 발생한다. 비분리는 상동 염색체 또는 자매 염색 분체가 제대로 나뉘지 않는 것을 의미한다.[27]

성염색체 수가 정상보다 많거나 적은 이수성의 경우, 추가 염색체는 한쪽 부모로부터 유전되는 경향이 있다.[1] 5X 증후군의 경우, 현재까지 알려진 모든 사례에서 추가된 X 염색체는 모두 어머니로부터 물려받은 것으로 확인되었다. 이는 유전체 각인 현상과 관련이 있을 수 있다는 가설로 이어진다. 특정 유전자 위치가 각인의 영향을 받아, 어머니로부터 유래한 추가 X 염색체만 생존 가능하고 아버지로부터 유래한 경우는 생존하기 어려울 수 있다는 추측이다.[28]

염색체 비분리는 생식 세포 형성 과정뿐만 아니라, 수정 이후 초기 세포 분열 과정에서도 발생할 수 있다. 이 경우, 정상 세포와 비정상 세포가 함께 존재하는 모자이크 형태의 핵형을 가지게 된다.[29]

염색체 비분리는 일반적으로 고령 임신과 관련이 있는 것으로 알려져 있지만,[30] 5X 증후군은 매우 드물기 때문에 임신 시 어머니의 나이가 미치는 영향은 아직 명확하게 밝혀지지 않았다.[31] 다운 증후군이나 클라인펠터 증후군과 같이 비교적 흔한 이수성 질환의 경우, 어머니의 나이와 뚜렷한 연관성이 관찰된다.[32][33]

5X 증후군은 일반적으로 유전되는 질환이 아니며,[5] 부모의 특정 행동으로 인해 발생하는 것도 아니다.[34] 다만, 매우 드물게 부모 중 한 명이 염색체 모자이시즘을 가지고 있는 경우와 관련될 가능성이 있다.[3][35]

2. 1. X 염색체 불활성화와의 관계

X 염색체 불활성화는 5X 증후군에서 중요한 요인이다. X 염색체 불활성화는 X 염색체의 두 번째(또는 그 이상) 복제본의 유전자가 꺼져서 모든 세포가 염색체의 활성 복제본을 하나만 갖도록 하는 과정이다.[36] 그러나 5X 증후군에서는 X 염색체 불활성화가 방해받아, 비활성화된 유전 물질의 최대 절반이 실제로 작동하게 된다. 이는 다른 성염색체 이수성과 비교하여 이 질환의 심각한 표현형에 기여하는 것으로 추정된다.[21]

3. 증상

다섯 X 염색체 증후군의 주요 임상적 특징으로는 지적 장애, 저신장, 안면 및 근골격계 기형, 그리고 선천성 심장 결손 등이 있다.[1] 이러한 주요 증상 외에도 드물게 다른 질환이 동반되기도 하는데, 고면역글로불린 E 증후군,[25] 뇌성마비,[22] 단디-워커 기형[26] 등이 보고된 바 있다. 자세한 신체적, 정신적, 생식 기능 관련 증상은 하위 문단에서 설명한다.

3. 1. 신체적 특징

다섯 X 염색체 증후군을 가진 15세 소녀, 안면, 사지 및 골격 특징을 보여준다.


다섯 X 염색체 증후군의 주요 임상적 특징 중 하나는 신체적 기형으로, 저신장, 안면 및 근골격계 이상, 그리고 선천성 심장 결손이 포함된다.[1] 다른 X 염색체 다염색체증이 주로 큰 키와 연관되는 것과 달리, 다섯 X 염색체 증후군은 저신장과 관련이 있다는 점에서 독특하다.[7] 이 증후군을 가진 여성의 평균 키는 표준 편차 1개 미만이다.[8]

여러 신체적 기형이 동반되는데, 특히 독특한 안면 특징이 나타난다. 흔한 소견으로는 소두증, 낮은 위치의 귀, 눈격리증 (넓은 눈 간격), 그리고 내안각 주름이 있다.[5] 특징적인 안면은 "거친" 모습으로 묘사되기도 하며,[1] 이는 관련 질환인 네 X 염색체 증후군과 매우 유사하다.[6] 내안각 주름과 눈격리증은 네 X 염색체 증후군 및 세 X 염색체 증후군에서도 관찰된다.[7]

근골격계 이상도 흔하게 나타난다. 새끼손가락굽음증 (안쪽으로 굽은 새끼손가락)이 특징적이며,[5] 심각한 근육 저긴장증이 빈번하게 나타나 고관절 이형성증과 같은 문제를 유발할 수 있다.[9] 반복적인 관절 탈구가 심한 경우 라슨 증후군과의 감별 진단이 필요할 수 있다.[10] 골 성숙이 지연될 수 있으며,[11] 요골 융합증도 나타날 수 있다.[1][14][15] 새끼손가락굽음증과 요골 융합증은 모든 성 염색체 이수성에서 나타날 수 있는 특징이다.[1][14][15]

치과 문제로는 거치상치 (치아의 치수가 뿌리까지 확장되는 현상)가 나타날 수 있으며,[5] 이는 특히 X 염색체 다염색체증에서 흔하다.[16] 무치증이나 심각한 치아 부식 같은 다른 치과 기형도 보고되었다.[12] 이러한 소견들은 다섯 X 염색체 증후군에만 특이적인 것은 아니며, 남성에게 나타나는 49,XXXXY 증후군과도 강한 유사성을 보인다.[13]

심장 결함은 다섯 X 염색체 증후군과 밀접한 관련이 있다. 이 증후군은 모든 염색체 질환 중 선천성 심장 결함 발생률이 가장 높아, 보고된 환자의 56.5%가 어떤 형태로든 심장 결함을 가지고 있다. 특히 동맥관 개존증이 빈번하게 나타난다.[3][17] 대부분의 경우 수술 없이 해결되지만, 일부는 수술적 치료가 필요하다.[3] 심실 중격 결손도 자주 보고되는 심장 결함 중 하나이다.[1]

그 외에도 신장 및 요로 계통의 결함이 자주 보고되며,[3] 간질이 동반될 수 있으나 드문 것으로 보인다.[3][18] 성 염색체 이수성에서 나타나는 간질은 일반적으로 경미하고 치료에 잘 반응하는 경향이 있으며,[19] 다섯 X 염색체 증후군에서 보고된 간질 사례 역시 치료를 통해 호전되어 결국 항간질약 복용을 중단할 수 있었다.[3]

3. 2. 정신적 특징

다섯 X 염색체 증후군의 주요 임상적 특징 중 하나는 지적 장애이다.[1] 기록된 사례 중 한 건은 평균 이하의 지능을 보였지만,[2] 그 외 알려진 모든 사례에서는 평균 IQ가 50 정도인 지적 장애가 나타났다.[1] 전반적으로 중간 정도의 지적 장애를 보이며,[3] 이는 성인이 되었을 때 6~8세 아동과 비슷한 인지 능력을 가지고, 지원을 통해 기본적인 생활 및 취업 기술을 습득할 수 있는 수준을 의미한다.[4] 다섯 X 염색체 증후군을 가진 일부 소녀들은 특수 교육 대상이 되며, 통합 교육이나 포괄 교육을 통해 일반 학교에서 교육받거나 특수 학교에 다니기도 한다.[3]

심리적 및 행동적 측면에 대해서는 아직 많이 알려지지 않았지만, 이 증후군을 가진 소녀와 여성들은 종종 수줍음이 많고 협조적인 성향을 보이는 것으로 묘사된다.[1] 이러한 특징은 X 염색체가 추가된 다른 염색체 이상 질환에서도 흔하게 나타난다.[15][24] 발달 지연으로 인해 의사소통에 어려움을 겪을 수 있으며, 이는 좌절감이나 짜증으로 이어질 수 있다. 하지만 전반적으로 이 증후군은 심각한 행동 문제와는 관련이 없는 것으로 알려져 있다.[3]

3. 3. 생식 기능

다섯 X 염색체 증후군에서는 사춘기 발달이 정상과 다르게 나타날 수 있지만, 이 증후군을 가진 성인에 대한 보고가 적어 그 양상이 명확하지는 않다. 일부 청소년과 성인은 사춘기가 시작되지 않은 상태를 유지하기도 하며,[1] 조기 난소 부전 (조기 폐경)을 겪거나[20] 사춘기 발달이 뚜렷하지 않게 나타나는 경우도 있다.[21][22] 외부 생식기는 일반적으로 정상이지만, 난소 기능 장애나 비정상적으로 작은 자궁과 같은 내부 생식 기관의 기능 이상이 자주 발견된다.[17] 현재까지 다섯 X 염색체 증후군을 가진 여성이 자녀를 출산한 사례는 보고된 바 없으나, 생식 능력이 저하될 가능성이 높지만 일부에서는 임신이 가능할 수도 있다.[23]

4. 진단

오염색체증 X는 염색체 이수성의 한 형태로, 핵형 분석이나 형광 제자리 혼성화(FISH) 검사를 통해 진단할 수 있다.[37] 하지만 겉으로 드러나는 특징(표현형)만으로는 진단하기 어려운데, 이는 다른 여러 질환과 증상이 유사하기 때문이다.[1] 따라서 정확한 진단을 위해서는 다른 질환과의 감별 진단이 필요하다.

4. 1. 감별 진단

염색체 이수성과 같은 오염색체증 X는 핵형 분석 또는 형광 제자리 혼성화를 통해 진단된다.[37] 단순히 겉으로 드러나는 특징(표현형)만으로는 진단하기 어려운데, 다른 여러 질환과 증상이 비슷하기 때문이다.[1]

오염색체증 X의 특징은 이 질환에만 나타나는 것이 아니므로, 여러 다른 질환과의 감별 진단이 필요하다.

  • 사염색체증 X: 소녀나 여성에게 X 염색체가 4개 있는 관련 질환이다.
  • 유사점: 두 질환 모두 발달 지연, 경미한 이형성 특징, 새끼손가락굽음증, 요골척골 유합증과 같은 선천적 이상을 공유한다.
  • 차이점: 오염색체증 X의 증상이 사염색체증 X보다 더 심각하며, 지능 지수(IQ)가 더 낮고 이형성 정도도 더 심하다. 또한 오염색체증 X는 사염색체증에서는 흔하지 않은 저신장과 같은 특징을 보인다.[1][7]
  • 모자이크 핵형: 48,XXXX 세포와 49,XXXXX 세포를 모두 가진 모자이크 핵형도 가능하며, 매우 드물지만 보고된 사례에서는 사염색체증 X와 오염색체증 X의 중간 정도 심각성을 보이는 것으로 나타났다.[9]

  • 다운 증후군: 두 질환의 특징이 일부 겹치기 때문에, 오염색체증 X를 가진 일부 소녀가 유전자 검사 전에 다운 증후군으로 잘못 추정될 수도 있다.[5] 일부 오염색체증 X 사례에서는 다운 증후군의 가족력이 나타나기도 했는데, 이는 두 질환이 같은 가족 내에서 반복적으로 나타나는 경향이 있을 수 있다는 추측이나, 혹은 표현형만으로 다운 증후군으로 진단된 환자 중 일부가 실제로는 오염색체증 X일 수 있음을 시사할 수 있다.[17]

  • 터너 증후군: 여성에게 X 염색체가 하나만 있는 질환이다.
  • 유사점: 터너 증후군과 오염색체증 X는 모두 여성에게만 나타나며 저신장, 심장 결함, 비정상적인 사춘기 발달 등의 특징을 공유한다.
  • 차이점: 오염색체증 X에서 흔히 관찰되는 지적 장애는 터너 증후군에서는 드물다는 차이점이 있다.[5]

5. 예후

오염색체 X 증후군의 장기적인 예후는 유병률이 낮아 명확하게 밝혀지지 않았다.[1] 일부 연구에서는 심각한 경우에 나타나는 선천성 기형으로 인해 예후가 좋지 않다고 보기도 한다.[9] 하지만 환자 지원 단체에서는 의학 문헌에서 흔히 보고되는 것보다 증상이 가벼운 경우가 많다고 보고하며, 건강 상태가 양호한 오염색체 X 증후군 성인 환자 사례도 존재한다.[3]

증상의 심각성은 개인마다 다양하다. 일부 여성 환자는 시간제 근무를 하거나 스스로 생활을 관리할 수 있는 것으로 보고되었지만, 장기적인 지원은 꾸준히 필요한 경우가 많다.[38] 성 염색체 이상 질환(테트라소미 및 펜타소미) 전반적으로 볼 때, 좋은 예후는 부모의 적극적인 지원과 환자 개인의 노력과 관련이 깊다. 특히 오염색체 X 증후군을 가진 소녀나 여성이 보호자의 적극적인 지지와 옹호를 받을 경우, 의학 문헌에서 일반적으로 예상하는 것보다 더 높은 수준의 개인적, 사회적 성취를 이루는 것으로 보고되었다.[1]

6. 역학

오중 X 염색체 증후군은 매우 드문 질환이다. 여성 약 25만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정된다.[39] 관련 질환인 49,XXXXY 증후군의 사례를 바탕으로 8만 5천 명 중 1명꼴로 발생할 수 있다는 추정도 있다.[21] 의학 문헌에 보고된 사례는 30건 미만이지만, 진단되지 않은 경우가 훨씬 많을 것으로 보인다.[2] 이 증후군은 여성에게만 나타나며, 이는 남성의 성적 발달에 필요한 Y 염색체가 없기 때문이다.[5]

7. 역사

펜타소미 X는 1963년, 심각한 지적 장애로 핵형 분석을 받은 2세 여아에게서 처음 진단되었다.[40] 당시에는 이미 XXXXY 증후군의 4건의 사례가 보고된 상태였다.[40]

이 질환은 다른 성 염색체 이수성 질환들에 비해 상대적으로 늦게 발견된 편이다. 1959년에 보고된 터너 증후군[41], 클라인펠터 증후군[42], X 염색체 삼체성[43]이나 1960년의 XXYY 증후군[44], 1961년의 XYY 증후군[45] 및 X 염색체 사염색체증[46]보다 나중에 알려졌다.

초기 연구는 제한적이었다. 1995년 린든(Linden), 벤더(Bender), 로빈슨(Robinson)이 성 염색체 사염색체증 및 오염색체증에 대한 주요 연구들을 검토했을 때, 펜타소미 X는 단 25건의 사례만 기록되어 있었고, 그중 최고령 환자는 16세 소녀였다.[1] 이로 인해 성인 환자에 대한 정보는 오랫동안 부족했다. 2011년의 한 연구 검토에서는 펜타소미 X를 가진 성인 여성이 확인되지 않았다고 보고하기도 했으나,[9] 염색체 질환 관련 지원 단체인 Unique는 이미 2005년에 자신들의 회원 중 최고령 펜타소미 X 환자가 29세라고 언급한 바 있다.[3]

참조

[1] 논문 Sex chromosome tetrasomy and pentasomy https://pediatrics.a[...] 1995-10
[2] 논문 Report of a new case with pentasomy X and novel clinical findings 2015-06
[3] 웹사이트 Pentasomy X https://www.rarechro[...] 2021-04-07
[4] 논문 A clinical primer on intellectual disability 2020-02
[5] 웹사이트 Penta X Syndrome https://rarediseases[...] 2021-04-07
[6] 논문 Tetrasomy X in a Child with Multiple Abnormalities: Case Report and Literature Review from China http://www.hkjpaed.o[...] 2014-01
[7] 논문 A review of trisomy X (47,XXX) 2010-05-11
[8] 논문 Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: A study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy 2010-05
[9] 논문 Tetrasomy and pentasomy of the X chromosome 2011-05-18
[10] 논문 Pentasomy X with multiple dislocations 1979
[11] 논문 X pentasomy: A case and review 1979-11
[12] 논문 Dental care for an adolescent with chromosome pentasomy: rare case report with a two year follow-up 2015
[13] 논문 The 49,XXXXX chromosome constitution: Similarities to the 49,XXXXY condition 1971
[14] 논문 Effects of Sex Chromosome Aneuploidies on Brain Development: Evidence From Neuroimaging Studies 2009
[15] 논문 Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies 2006-10-24
[16] 논문 The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy 2015-07-17
[17] 논문 Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature 1991
[18] 서적 Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations Friesens 2012
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[20] 논문 Mosaic Pentasomy X/Tetrasomy X Syndrome and Premature Ovarian Failure https://indianpediat[...] 2011-05-17
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[42] 논문 A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism 1959-01-31
[43] 논문 Evidence for the existence of the human 'super female' 1959-09-26
[44] 논문 The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome 1960-08-27
[45] 논문 An XYY human male 1961-08-26
[46] 논문 An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females 1961-01-21


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